Ärftliga hudsjukdomar: kongenital iktyos
Dariers sjukdom
Publicerad: Uppdaterad: Framsteg i kampen mot inflammatoriska hudsjukdomar Bild: Rubrik: Foto: iStock Både eksem och psoriasis är inflammatoriska hudsjukdomar som drabbar många individer. Nu har forskare från Karolinska Institutet och KTH gjort framsteg med att kartlägga nya kandidatgener för dessa ärftliga hudsjukdomar. Detta kan på sikt öppna för nya sätt att behandla sjukdomarna. Resultaten har publicerats i tidskriften Journal of Allergy and Clinical Immunology. Foto: Rick Guidotti - Vi har identifierat flera nya gener som kan vara involverade i utvecklingen av psoriasis och atopisk dermatit. Våra fynd är viktiga för att vidare studera dessa komplexa sjukdomar, för att kunna förstå sjukdomsmekanismen och öppna upp för nya behandlingsstrategier och förebyggande åtgärder, säger en av studiens sista författare, Isabel Tapia Paez , forskare vid institutionen för medicin, Solna, Karolinska Institutet. Atopiskt eksem och psoriasis är två vanliga sjukdomar som bland annat leder till inflammation i huden och en defekt hudbarriär.
Dariers sjukdom
Pachyonychia congenita. Förekomst I Sverige föds varje år ett till tre barn med Dariers sjukdom. Det totala antalet personer med sjukdomen uppskattas till åtminstone 2 per invånare. Det betyder att det bör finnas runt personer med sjukdomen i Sverige, men denna siffra kan vara en underskattning. Till det kommer ett okänt antal personer med en lokaliserad form av Dariers sjukdom, då symtomen är begränsade till en del av kroppen. Orsak Dariers sjukdom orsakas av en sjukdomsorsakande variant mutation i genen ATP2A2 på kromosom 12 12qq Enzymer är proteiner som påverkar kemiska reaktioner i kroppen utan att själva förbrukas. Enzymet SERCA2 transporterar kalciumjoner inuti cellen och är avgörande för cellens och den omgivande vävnadens kalciumbalans. Det gör att hudcellernas kalciumbalans rubbas, vilket påverkar både deras funktion och deras förmåga att hålla ihop med intilliggande celler. Resultatet blir sköra celler som lossnar från varandra och så småningom går i apoptos dör.
Hud mottagningen
Svagare eller kontrasterande samband finns med HPV-infektion och läkemedel. Högriskpatienter är patienter med genetiskt betingad förhöjd risk för cSCC, patienter som är immunsupprimerade och patienter som har haft ett stort antal cSCC se 5 Definition hög- och lågriskpatient. Dessa patienter bör kontrolleras hos hudläkare. Expandera 4. Våra vanligaste källor till UV-strålning är solen och solarier. Man vet idag att UV-strålningen orsakar genetiska förändringar, mutationer, i hudcellerna keratinocyterna. WHO Världshälsoorganisationen klassar därför UV-strålning, från både solen och solarier, som ett omgivningskarcinogen se WHO bb-8cace7-eaf aadcab2-ab0e-c4e61c4e 9faf8fdffa8abbb a6dbca87b-6d5eca dc-4d8ce-b6afcae UV-ljusets påverkan på keratinocyternas DNA kan genom upprepade mutationer initiera en malign process i huden. Mutationer som är vanligt förekommande i cSCC ses bland annat i cellernas tumörsuppressorgener som TP53 ab-3bbcea9e7bbd , i NOTCH receptorgenen 09aa42ffa-be7f3b5ad , i RAS ee61a36ed85c , samt i genen för CDKN2A 09aa42ffa-be7f3b5ad fb5eaff38afb93ff UV-exponering samverkar också med andra riskfaktorer såsom hög ålder, ljus hy, samt immunsuppression i utvecklingen av hudcancer, inklusive cSCC.
Ärftliga hudsjukdomar:
Bakgrund, orsaker, riskgrupper och ärftlighet
Vid epidermolysis bullosa förekommer såväl autosomal dominant som autosomal recessiv ärftlighet. Autosomal dominant nedärvning Epidermolysis bullosa simplex liksom de lindrigare formerna av dystrofisk epidermolysis bullosa nedärvs i regel autosomalt dominant. Autosomal dominant nedärvning innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en sjukdomsorsakande variant av en gen, är sannolikheten att få sjukdomen 50 procent för såväl söner som döttrar. De barn som inte har fått den sjukdomsorsakande genvarianten får inte sjukdomen och för den inte heller vidare. Autosomal dominant nedärvning. Cirka 30 procent av de dominanta formerna av epidermolysis bullosa uppstår till följd av en nyuppkommen sjukdomsorsakande variant av en gen. Genvarianten har då oftast uppstått i någon av föräldrarnas könsceller ägg eller spermie. Sannolikheten att föräldrarna på nytt får ett barn med sjukdomen uppskattas till mindre än 1 procent.