Muskelsjukdom symptom: muskelsjukdom sma
Muskelsjukdomar
Undersökningar görs för att identifiera eventuell muskelförtvining, alltså en minskad muskelmassa och muskelsvaghet och eventuell känselpåverkan i armar, ben och ansikte. Efter undersökning och samtal med patienten kan det finnas misstanke om en neuromuskulär sjukdom, men då gäller det att fastställa var i den motoriska enheten skadan sitter. Till hjälp för detta görs ofta en neurofysiologisk undersökning. Då mäts den elektriska aktiviteten i nervtråden och den elektriska aktiviteten i muskeln. Det ger ofta en väldigt bra bild om huruvida det är en skada i nervtråden, i själva muskeln, eller i överföringen mellan nerv och muskel. En muskelbiopsi kan också göras, det vill säga ett litet vävnadsprov tas från en muskel som är drabbad. Provet snittas sedan i mycket tunna snitt och studeras i mikroskop för att se om det finns någon påverkan på muskelcellerna. Det är ett relativt lindrigt ingrepp och ingår som en del i den allmänna utredningen.
Muskelsjukdom symptom:
Led- och muskelsjukdomar
Print Olika typer av muskelsjukdomar drabbar 1 av 1 personer. Den vanligaste av dem är dystrophia myotonica typ 1 DM1 , en dominant ärftlig sjukdom som beror på en mutation på kromosom I Västra Götaland finns — fall bland vuxna och uppemot 50 barn. DM1 drabbar nämligen inte bara muskler utan också hjärna, hjärta, ögon, mag—tarmkanalen och hormonsystemet. Vanliga symtom är muskelsvaghet, ofrivilliga muskelkramper myotoni , störningar i hjärtats retledningssystem, dagtrötthet, kognitiv nedsättning och avvikelser i personlighet, grå starr, nedsatt fertilitet, tunnhårighet, diabetes, sväljningssvårigheter, uppstötningar, diarré, magknip och förstoppning. Sjukdomen blir värre med tiden. De svåraste fallen har så allvarliga symtom att de hittas redan vid födseln. En lindrigare form, barndomsformen, ger symtom i 1—årsåldern, med till exempel förstoppningsproblem eller neuropsykiatriska problem. Den så kallade klassiska formen av DM1 börjar efter 10 års ålder och upp i vuxen ålder, medan den lindriga formen ger sig till känna först högt upp i vuxen ålder med bara få lindriga symtom som grå starr och lätt muskelsvaghet.
Muskelsvaghet i benen orsak
Nationella NMD-gruppen Symtom vid neuromuskulära sjukdomar NMD Symtom som kännetecknar denna grupp sjukdomar är en gradvis förtvining av muskelcellerna, vilket ger muskelsvaghet. Tidiga symtom kan vara svårigheter att springa, resa sig från sittande, gå i trappor eller greppa tyngre föremål. Symtomen skiljer sig åt beroende på vilken del av det neuromuskulära systemet som drabbas. Den motoriska nervcellskroppen Om sjukdomen drabbar själva nervcellskroppen uppe i ryggmärgen som vid ALS, spinal muskelatrofi eller polio till exempel, då får man endast muskelsvaghet. Vid dessa sjukdomar är det bara de motoriska nervcellerna, alltså nervceller som skickar signaler från ryggmärgen eller hjärnan ut till musklerna, som dör. När muskelfibrerna inte får några impulser från nervcellerna förtvinar även muskeln, som då försvagas. Håll koll Neuros nyhetsbrev kommer en till två gånger i månaden. Det kostar inget och du kan när som helst avsluta din prenumeration.
Symtom vid neuromuskulära sjukdomar (NMD)
I fortsättningen kommer framför allt Duchennes muskeldystrofi beskrivas i den här texten. Hur vanligt är det med muskelsjukdomar? Neuromuskulära sjukdomar är relativt ovanliga. Duchennes muskeldystrofi drabbar i den allvarligaste formen bara pojkar. Flickor kan som bärare av anlaget drabbas, men symtomen blir mycket lindrigare. Varje år föds cirka tio pojkar i Sverige med sjukdomen. Det totala antalet personer i Sverige med sjukdomen är okänt men beräknas till drygt personer. Duchennes muskeldystrofi orsakas av en brist på proteinet dystrofin. Dystrofin antas framför allt ha en mekanisk, stabiliserande funktion i muskelfibrerna. Saknas dystrofin bryts muskelfibrerna ner. I barnaåren sker en viss kompensation genom att nya muskelfibrer bildas men förmågan att nybilda muskelfibrer försvinner med tiden. Nedbrutna muskelfibrer ersätts med bindväv och fett. Vid Beckers muskeldystrofi är orsaken till sjukdomen också brist på proteinet dystrofin, men inte i samma omfattning som vid Duchennes muskeldystrofi.